Genotipo E3/3 de APO E y su relación con la respuesta de los lípidos séricos al colesterol dietario / APO E genotype and its relationship to the response of serum cholesterol to dietary cholesterol

Introducción: Se ha descrito que el colesterol dietario produce modestos cambios en los niveles de colesterol sérico. Diversos estudios han mostrado que existe una marcada heterogeneidad en la respuesta individual frente a una dieta baja en colesterol. El polimorfismo de la apo E y sus diferentes isoformas descritas, ha sido reconocido como un factor involucrado en la variación de la respuesta y también como marcador de riesgo cardiovascular en la población. Los estudios que evalúan la respuesta dietaria en relación al gen de la apo E no han sido realizados en la población chilena. Objetivo: Evaluar la respuesta de los lípidos séricos en individuos con genotipo E3/3, frente a una intervención con colesterol dietario en la forma de un huevo sobre su dieta normal. Materiales y Métodos: Se realizó un estudio de diseño prospectivo, randomizado y crossover en 36 hombres provenientes de una institución bancaria de 25 a 55 años de edad. Se determinó colesterol plasmático total, LDL-col, HDL-col, TG, apo B y polimorfismo de apo E. Resultados: Las isoformas de apo E encontradas fueron un 79 por ciento de E3/3 y un 16 por ciento de E4/3. Los individuos E3/3 modificaron las concentraciones de colesterol total en un 0.1 por ciento luego de la adición de un huevo a la dieta por 4 semanas (209,6 ± 5,1 v/s 209,8 ± 5,6 mg/dl respectivamente, IC [- 5,0; 6,8] ). Individuos E4/3 modificaron en un 0,8 por ciento la concentración de colesterol total bajo las mismas condiciones experimentales (200,3 ± 9,4 v/s 201,8 ± 6,0 mg/dL, IC [-10,0; 13,0] ). La concentración de Apo B sérico tuvo una variación porcentual de + 5,5 por ciento para individuos E3/3 y - 2,1 por ciento para individuos E4/3, sin diferencias significativas intra y entre grupos. Conclusión: Individuos con genotipo E3/3 de apo E no modificaron significativamente sus concentraciones de colesterol total luego de la intervención con colesterol dietario, así como también los individuos E4/3 analizados. Nuestros resultados refuerzan la noción que la mayoría de la población es capaz de compensar a un aumento moderado de colesterol. Estos resultados tienen implicancia en las recomendaciones dietarias a la población.

Heterogeneidad de la presentación clínica del síndrome de microdeleción del cromosoma 22 región q11 / Clinical heterogenity of the chromosome 22q11 microdeletion syndrome

Background: DiGeorge anomaly, velocardiofacial syndrome and conotruncal anomaly face syndrome are part of a group of congenital malformations of the chromosome 22q11 microdeletion syndrome, since they share certain phenotypic features as well as a common genetic abnormality. The malformations include mild facial dysmorphic features, conotruncal heart defects, thymic and parathyroid hypoplasia or aplasia and cleft palate. Aim: To describe the initial clinical presentation of children with clinical and molecular diagnosis of 22q11 microdeletion. Patients and methods: Ten children (seven male) with the phenotypic features of 22q11 microdeletion syndrome are reported. Microdeletion was detected in peripheral Iymphocytes by fluorescent in situ hybridisation (FISH) with the TUPLE-1 DNA probe. Results: Two children had abnormal karyotypes, one of them had a visible deletion and another child had an unbalanced translocation inherited from his mother who had a balanced translocation between chromosomes 14 and 22. Two of the 10 patients had an anterior laryngeal web, a malformation infrequently described in this syndrome. Five patients had the diagnosis of DiGeorge anomaly, had a more serious clinical presentation and a higher early mortality. Conclusions: The high frequency of the 22q11 microdeletion syndrome, estimated at 1:5.000 newborns, and its variable presentations requires a high level of awareness for its early diagnosis and appropriate management of associated complications